【出 处】： 甘露糖结合凝集素相关丝氨酸蛋白酶2 汉族 基因多态性

【作 者】： 徐晓冬 [1] ; 王晓芳 [1] ; 徐静芳 [2] ; 华春珍 [2]

【摘 要】本研究旨在了解本地区汉族人血浆甘露糖结合凝集素相关丝氨酸蛋白酶2（MASP2）水平及其基因多态性。收集并分离119例来我院参加体检的汉族人血浆,用ELISA法检测血清MASP2含量,并用序列分析法分析MASP2基因外显子3和外显子4的基因多态性。结果显示,汉族人总体血浆MASP2范围0.0~1759.9ng/ml,中位数226.5ng/ml,儿童和成人血浆MASP2中位数分别为627.4ng/ml和109.3ng/ml,儿童血浆MASP2水平显著高于成人（Z=-7.794,P=0.000）。序列分析显示MASP2基因外显子4区rs2273343多态性位点变异频率为0.033,外显子1区＋11位点~外显子3区＋681位点和外显子4区＋1710位点＋1814位点间无多态性和新突变发现。本组儿童血浆MASP2水平高于成人,MASP2基因单核甘酸多态性位点罕见变异,仅外显子4的rs2273343位点存在变异。